Kim Vanessa Sikora
Chefarztsekretariat
Rare Diseases
Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation im Huntington-Gen verursacht, das geschlechtsunabhängig vererbt werden kann. Die Art und Ausprägung der Symptome sind individuell unterschiedlich und im Verlaufe der Erkrankung fortschreitend.
Die häufigsten Symtpome sind:
• Überbeweglichkeit
• Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen
• Sprech- und Schluckstörungen
• Depressionen
• Impulskontrollstörungen
• Antriebsstörungen
• eine dementielle Entwicklung
Die Diagnose einer Huntington-Krankheit ist an das Vorliegen spezifischer motorischer Symptome gekoppelt. Aufgrund der Variabilität der Symptome ist der Verdacht auf eine Huntington-Krankheit häufig nicht leicht zu stellen, wenn die Erkrankung in der Familie noch nicht bekannt ist. Die Diagnose wird über eine genetische Testung (nach ausführlicher Untersuchung und Beratung) gesichert. Viele Menschen, die die Erkrankung in der Familie haben, wünschen jedoch auch ohne Symptome eine Aufklärung und Beratung, zum Beispiel im Hinblick auf eine prädiktive genetische Testung.
In Kooperation mit der Psychiatrie bieten wir eine Sprechstunde für Huntington-Patient:innen und ihre Familien sowie nach Absprache auch für Risikopersonen an. Auch die Möglichkeit einer neuropsychologischen Testung und psychologischen Betreuung besteht. Zudem besteht eine gute Kooperation mit humangenetischen Praxen. Sollte eine stationäre Behandlung erforderlich sein, kann diese je nach im Vordergrund stehenden Symptomen/Problemen sowohl in der Neurologie, als auch in der Psychiatrie erfolgen.
Ihr Ansprechpartner ist Sektionsleiter Dr. Christian Saß, Mitglied des Europäischen Huntington-Netzwerks (EHDN) und an vielen klinischen Studien zur Huntington-Krankheit beteiligt.
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