Alpha-1-Antitrypsinmangel (A1AT-Mangel)

Als Alpha 1 Center bieten wir unseren Patienten die bestmögliche Versorgung von Patienten mit A1AT- Mangel und eine umfassende Beratung für ihre Angehörigen.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1AT-Mangel) ist eine seltene Erbkrankheit, die bewirkt, dass das Enzym Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) fehlerhaft oder in zu geringer Menge gebildet oder freigesetzt wird. Wenn A1AT fehlt, kann  es zu chronischen Gewebeschädigungen kommen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung - je nach Ausprägung früher oder später – an der Lunge auswirken. Der A1AT –Mangel ist ein bekannter Risikofaktor für chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen, da das A1AT der für den Schutz der Lunge zuständig ist: Es verhindert, dass die Wände der Lungenbläschen (Alveolen) angegriffen und zerstört werden. Wenn diese Erkrankung vorliegt, können die Lungenbläschen den Gasaustausch und damit die Aufnahme von Sauerstoff aus der Luft nicht mehr bewältigen. Die Patienten bekommen ein Gefühl der Atemnot.

Auf die Diagnose kommt es an

Diese Beschwerden können auch bei anderen Lungenerkrankungen (COPD oder Asthma) auftreten. Unsere Fachärzte sind darauf spezialisiert, auf besondere Verdachtsmomente zu achten und haben die nötige Erfahrung um eine umfassende Beratung und das passende Therapieangebot anzubieten. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist der Kontakt zu Fachärzten mit Erfahrung elementar wichtig für die optimale Versorgung des Patienten. Als Alpha 1 Center werden Sie bei uns zuverlässig betreut. Wir sind Gründungsmitglied des Zentrums für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen, ZISLE, mit dem LMU Klinikum.

Die alles entscheidende Therapie

Nicht-medikamentöse Maßnahmen:

  • Atemgymnastik und körperliche Bewegung (Lungensport)
  • Lungentransplantation bei weit fortgeschrittener Erkrankung
  • Sauerstofftherapie bei fortgeschrittener Erkrankung

Medikamente:

  • bronchienerweiternde Substanzen (Beta2-Mimetika oder Anticholinergika) als Sprays (Dosieraerosole) oder als Pulverinhalation bei Atemnot
  • Kortison zum Inhalieren als entzündungshemmender Wirkstoff (bei schwergradiger Erkrankung mit häufigen akuten Verschlechterungen = Exazerbationen)
  • Kortison in Tablettenform und/oder Antibiotika bei mittelschweren und schweren Exazerbationen, auch in Verbindung mit einem Krankenhausaufenthalt

Substitutionstherapie:

Je nach Ausmaß der Erkrankung kann es sinnvoll und notwendig sein, dem Körper das fehlende AAT durch regelmäßige Infusionen zuzuführen. Man nennt diese Behandlungsform Substitutionstherapie. Mit den Infusionen wird die Konzentration des fehlenden Stoffes so weit angehoben, dass die Lungenbläschen vor weiterer Zerstörung geschützt werden. Die Entscheidung, welche Patienten für diese Behandlung geeignet sind, fällt der Arzt.

Lungentransplantation:

Der individuelle Krankheitsverlauf ist immer die Ausgangssituation bei der Erwägung einer Lungentransplantation. Wenn alle konservativen Therapiemöglichkeiten ausgeschöpft sind und der Zustand des Patienten eine möglichst vollständige Erholung nach erfolgter Transplantation erwarten lässt, ist in gewissen Fällen eine Transplantation angebracht. Die häufigsten Erkrankungen, bei denen eine Lungentransplantation durchgeführt wird, sind u.a. das Lungenemphysem einschließlich der COPD und dem AATM-Emphysem. Ein potentieller Kandidat und der geeignete Zeitpunkt für eine Lungentransplantation kann nur von einem erfahrenen Team festgestellt werden. Gerne stehen wir Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.

Sprechen Sie uns an

Dr. Sarah-Christin Mavi

Dr. Sarah-Christin Mavi

Oberärztin

Zertifizierung

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