Selten und gefährlich: Morbus Gaucher

Patienten, die an einer äußerst seltenen Erkrankung leiden, haben es oft besonders schwer, Hilfe zu finden. Das gilt auch für Menschen mit der seltenen Stoffwechselerkrankung Morbus Gaucher (sprich: Go-schee). Die Krankheit ist vererbbar und für die Patienten mit erheblichen, teilweise lebensbedrohlichen Problemen verbunden. Mehrere Dutzend Betroffene (von denen es bundesweit nur etwa 300 gibt; die Dunkelziffer dürfte höher liegen) treffen sich am kommenden Wochenende in der Asklepios Klinik St. Georg, um sich untereinander und mit den Experten auszutauschen. Die Klinik betreibt seit fünf Jahren eine stark gefragte Spezialambulanz für erwachsene Patienten mit unterschiedlichen, seltenen Stoffwechselerkrankungen und ist mit aktuell mehr als 250 Patienten  eine der größten Einrichtungen ihrer Art in Deutschland.

„Viele unserer Patienten haben eine jahrelange Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken hinter sich, bis ein Spezialist endlich die seltene Erkrankung diagnostiziert“, erläutert Priv.-Doz. Dr. Martin Merkel, der die Spezialambulanz in St. Georg leitet und das Schicksal vieler Betroffener als Internist, Endokrinologe und Wissenschaftler genauestens kennt. „Das Zusammentreffen der Patienten mit Morbus Gaucher in unserer Klinik hat für die Betroffenen selbst, aber auch für uns Mediziner eine große Bedeutung. Weltweit sind ja nur 7000 Fälle dieser sehr schweren Erkrankung bekannt, und ein Erfahrungs- und Wissensaustausch dieser Art kann die Diagnostik und Therapie von Morbus Gaucher weiter voranbringen“, so Priv.-Doz. Dr. Merkel. Eine weiter gute Nachricht: Mit Hilfe moderner Medikamente kann den Betroffenen bereits heute wirksam geholfen werden. Das defekte Enzym, das im Körper zu gefährlichen Fettstoffablagerungen, Schäden der Milz, Leber und der Knochen sowie zu Blutarmut und neurologischen Beschwerden führt, kann durch ein gentechnisches verändertes Enzym ersetzt werden. So lassen sich die schmerzhaften Symptome deutlich bessern und die Erkrankung in vielen Fällen sogar gänzlich stoppen.
 
Zum Patiententreffen Morbus Gaucher in der Asklepios Klinik St. Georg am 1. und 2. Juni 2013  wurden rund 70 Betroffene eingeladen. Das Programm reicht von Aspekten zur Ernährung über Symptomkontrolle und Versorgungsfragen bis hin zu neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen. Schirmgesellschaften der Veranstaltung sind die Gaucher Gesellschaft Deutschland (GGD) und die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM). Das Treffen wird von der Asklepios Klinik St. Georg gemeinsam mit dem Asklepios Campus Hamburg  organisiert.
Zum Hintergrund: Morbus Gaucher ist benannt nach dem französischem Hautarzt Philippe Gaucher, der die Erkrankung 1882 erstmals beschrieb. Damals entdeckte er die Krankheit an einer 32jährigen Frau, die eine vergrößerte Milz hatte. Heute kennt man die Ursache: den vererbbaren Enzymdefekt mit ihrer gefährlichen Anreicherung von bestimmten Fetten in den Organen, Gehirn und Knochenmark. Je nach Ausprägung (Organschäden, Nervenschäden) tritt diese Lipidspeicherkrankheit  bei einem von 60.000 - 100.000 Menschen auf. Morbus Gaucher zählt deshalb zu den „Orphan Diseases“ (engl. orphan = „Waise“, disease = „Krankheit“). So bezeichnen Mediziner eine Erkrankung, die bei weniger als einem von 2000 Menschen auftritt.