Wo Menschen mit seltenen Erkrankungen Hilfe finden

Der 29. Februar ist das seltenste Datum des Kalenders – und 2024 auch der Tag der seltenen Erkrankungen, der jährlich am letzten Tag im Februar begangen wird. Der Aktionstag soll auf die besonderen medizinischen, sozialen und wirtschaftlichen Herausforderungen von Menschen mit einer seltenen Erkrankung aufmerksam machen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Ungefähr 8.000 dieser Krankheiten sind bisher bekannt, und für mehr als 90 Prozent von ihnen gibt es noch keine zugelassene Therapie. Sie werden auch „orphan diseases“ genannt, weil sie als „Waisenkinder“ der Medizin oft kaum erforscht sind. Die Mittel für Forschung und Therapie sind be-grenzt, obwohl ein besonderer Forschungsbedarf besteht. Zwar betreffen die einzelnen Leiden jeweils nur wenige Menschen, doch insgesamt sind es weltweit rund 400 Millionen.

Betroffene laufen von Arzt zu Arzt
Eine der europaweit führenden Einrichtungen für Menschen mit seltenen Lungenerkrankungen ist das Zentrum für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen, kurz ZISLE. Das 2021 gegründete Zentrum ist eine standortübergreifende Kooperation der Asklepios Lungenklinik Gauting mit der Medizinischen Klinik V der Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU). Geleitet wird das ZISLE von Dr. Wolfgang Gesierich, Chefarzt der Klinik für Pneumologie und Ärztlicher Direktor der Lungenklinik und Herrn Prof. Dr. Jürgen Behr, Chefarzt der Medizinischen Klinik V der LMU. Dr. Gesierich sagt: „Ungefähr 400 seltene Erkrankungen betreffen die Lunge oder die Atemwege. Da Lungenerkrankungen allgemein ein enges Spektrum an unspezifischen Symptomen zeigen, werden sie oft nicht korrekt oder sehr spät diagnostiziert. Viele Patient:innen laufen daher jahrelang erfolglos von Arzt zu Arzt und werden falsch oder gar nicht behandelt. Sie leiden sowohl unter den Symptomen als auch der Ungewissheit.“

Erste Erleichterung: die korrekte Diagnose
Zu den seltenen Lungenkrankheiten, mit denen sich das ZISLE befasst, gehören gut behandelbare Erkrankungen wie die Mukoviszidose und Sarkoidose, besondere Formen des Lungenhochdrucks sowie der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, aber auch viele Erkrankungen mit weniger gut definierten Behandlungsmöglichkeiten, wie die Lungenfibrose, die Lymphangio-leiomyomatose oder die Alveolarproteinose. Wer von diesen und anderen Erkrankungen betroffen ist, findet am ZISLE Hilfe auf verschiedenen Ebenen: „Oft erleichtert es die Menschen schon, wenn wir ihnen endlich sagen können, worunter sie leiden“, so Dr. Gesierich, „im Ide-alfall findet sich dann eine passende Behandlung, manchmal können wir aber auch nur Symptome lindern.“

Geballte Kompetenz der Expert:innen
Basis der Diagnostik und aller anderen medizinischen Maßnahmen ist die regelmäßige gemeinsame Fallkonferenz der Expert:innen der Asklepios Lungenklinik Gauting und der LMU. Sie vertreten unter anderem die Fachbereiche Pneumologie, Radiologie, Thoraxchirurgie, Psychologie und Pathologie, außerdem nutzt das ZISLE Erkenntnisse der Pädiatrie und ko-operiert mit spezialisierten Laboren. „Darüber hinaus halten wir auf internationalen Kongressen stets Ausschau nach aktuellen, innovativen Erkenntnissen zu Diagnostik und Therapie“, sagt der Leiter des ZISLE.

Ansprechpartner für Niedergelassene
Der Chefarzt hebt eine weitere Aufgabe der Einrichtung hervor: „Wir verstehen uns als Ansprechpartner für niedergelassene Kolleg:innen, die uns ganz gezielt schwierige Fälle überweisen können, bei denen sie nicht weiterwissen.“ Um die dafür notwendige Expertise aus-zubauen und die Forschung zu seltenen Erkrankungen voranzutreiben, beteiligt sich das Zentrum an weltweiten klinischen Studien. Für die Zielgruppe der Niedergelassenen veranstaltet das ZISLE außerdem regelmäßige Fortbildungen, unter anderem bei den jährlichen ZISLE-Treffen. Die nächste Auflage der Veranstaltung findet im Oktober 2024 in München statt.

Mehr Informationen und Kontakt zum ZISLE im Internet: www.asklepios.com/gauting/experten/pneumologie/ZISLE

Telefonischer Kontakt zur Leitung des ZISLE unter +49 89 85 791 4101