Pränatalmedizin

 

Untersuchungsablauf

Bei der Anmeldung erhalten Sie einen Anamnesebogen, welcher Ihnen von unseren medizinischen Fachangestellten erläutert wird. Wir bitten Sie diesen Bogen gewissenhaft auszufüllen. Zu Beginn der Untersuchung werden in einem Gespräch mit einem unserer ärztlichen Mitarbeiter die wichtigsten Punkte der Krankengeschichte, des bisherigen Schwangerschaftsverlaufs und eventuell bereits vorhandene Befunde besprochen. Die Ultraschall-Untersuchung erfolgt anschließend zunächst ggf. erst durch einen Assistenz-/Facharzt der Klinik und wird im Anschluss oder direkt durch eine Oberärztin/Oberarzt der Abteilung abgeschlossen. Die Untersuchung erfolgt meist über die Bauchdecke (Transabdominalsonographie). Nur in seltenen  Fällen, insbesondere in der Frühschwangerschaft, durch die Scheide (Transvaginalsonographie). Die Untersuchung dauert etwa 30 Minuten. Die Befunde werden anschließend in einem gemeinsamen Gespräch erläutert. Ein detaillierter Bericht wird Ihrem überweisenden Facharzt zugesandt.

 

Leistungsspektrum

Detaillierte sonographische Untersuchung, fetale Echokardiographie und fetomaternale Dopplersonographie

Ersttrimester-Diagnostik, 11.-14. SSW

Was ist das Ersttrimester-Serum-Screening?

Der Hauptbestandteil der Ersttrimester-Diagnostik stellt eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung des Feten dar. Aufgrund der heute zur Verfügung stehenden Ultraschalltechnologie ist bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft eine gezielte Untersuchung der Organe des Feten und seiner Entwicklung möglich. Abhängig von den vorliegenden Untersuchungsbedingungen (Lage des Kindes, Fruchtwassermenge, Gewicht der Schwangeren) können hierbei bereits zahlreiche organische Fehlbildungen eines Kindes ausgeschlossen werden

Die Ersttrimester-Diagnostik beinhaltet darüber hinaus die Beurteilung der fetalen Nackentransparenz. Hierbei handelt es sich um eine bei jedem Feten vorhandene Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens. Die Breite der Nackentransparenz kann zur Risikoberechnung von Chromosomenstörungen Ihres Kindes herangezogen werden. Eine normale Nackentransparenz spricht für ein niedriges Risiko bzgl. schwerwiegender Chromosomenstörungen. Die Untersuchung kann zwischen der 11+0 bis zur 13+6 SSW (Scheitel-Steiß-Länge des Feten von 45 bis 84mm) vorgenommen werden.

 

In die Risikoberechnung gehen neben dem mütterlichen Alter und der Breite der Nackentransparenz des Feten noch zwei mütterliche Blutwerte ein. Freies beta-HCG und PAPP-A sind zwei Proteine, die bei jeder schwangeren Frau nachweisbar sind. Durch die Kombination der Ultraschalluntersuchung und den Blutwerten liegt die „Entdeckungsrate“ für die häufigste chromosomale Störung, der Trisomie 21 oder Down-Syndrom bei ca. 95%, bei 5% „falsch-positiven“ Testergebnissen.

 

Durch das Ersttrimester-Screening erhalten Sie eine Risikoberechnung für das Vorliegen der 3 häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13). Wichtig ist, dass es sich hierbei um keine definitive Aussage bzgl. der Chromosomen des Kindes handelt, sondern um eine Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung. Eine definitive Aussage bzgl. der Chromosomen kann nur durch eine diagnostische Punktion (Mutterkuchenpunktion, Fruchtwasseruntersuchung, Fetalblutentnahme) erfolgen. Diese ist mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden (ca. 0.1-0.2%).

 

Sollte sich im Rahmen der Ultraschalluntersuchung oder durch die Laborergebnisse ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Störung bei Ihrem Kind ergeben, werden wir diesen Befund ausführlich mit Ihnen besprechen und sie bezüglich weiterer Schritte ausführlich beraten.

Auch bei einem unauffälligen Ersttrimester-Screening raten wir in jedem Fall eine Feindiagnostik zwischen der 20.-22. SSW an.

Präeklampsiescreening

Was ist eine Präeklampsie?

Die Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“) ist eine schwangerschaftsassoziierte mütterliche Erkrankung ab der zweiten Schwangerschaftshälfte. Neben erhöhtem Blutdruck ist die Eiweißausscheidung über die Nieren gestört (Eiweiß im Urin). In ausgeprägten und schweren Fällen kann dieses Krankheitsbild bis zum HELLP-Syndrom (Mangel an Blutplättchen, Auflösung von roten Blutkörperchen, Störung der Leberfunktion) und/oder Krampfanfällen (Eklampsie) führen. Das Kind kann von diesem Krankheitsbild in der Entwicklung unbeeinträchtigt bleiben, oftmals ist die Präeklampsie jedoch mit einem niedrigen Geburtsgewicht und Wachstumsstörungen einhergehend. Je nach Auftreten der Präeklampsie kann zwischen früher und später Präeklampsie unterschieden werden (vor bzw. nach der 34. SSW). Die Behandlung besteht, neben einer symptomatischen Behandlung, in einer rechtzeitigen Entbindung des Kindes, welche vor Allem bei der frühen Präeklampsie vor der 34. SSW mit typischen Frühgeburtsrisiken für das Kind einhergeht.

 

 

Wie läuft das Präeklampsiescreening ab?

 

Das Präeklampsiescreening wird zwischen der 11+0 bis 13+6 SSW durchgeführt. Zunächst werden anamnestische Faktoren erfragt, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie bedingen (Alter>40, BMI, Vorerkrankungen, PE in der Vorgeschichte oder Familie). Zudem wird eine zweifache Blutdruckmessung an beiden Oberarmen, eine spezielle Blutflussuntersuchung (Aa. Uterinae) und eine Blutentnahme (PLGF) durchgeführt. Anschließend wird durch alle erhobenen Werte das Risiko berechnet. Die Auswertung dauert circa 2-3 Werktage. Sie werden anschließend telefonisch informiert.

Wie genau ist das Präeklampsiescreening?

Beim Präeklampsiescreening kann durch Analyse verschiedener Faktoren das Risiko für die Entstehung einer frühen oder späten Präeklampsie ermittelt werden. Dadurch können bis zu 90% aller frühen Präeklampsien detektiert werden.

Was bedeutet ein hohes Risiko?

Bei einem hohen Risiko für die Entwicklung einer frühen Präeklampsie, wird die Einnahme von ASS 150mg pro Tag empfohlen. In großen Studien (ASPRE-Studien) konnten durch die Einnahme von Aspirin 150mg/d (ab dem erstem Schwangerschaftsdrittel) etwa 60% der frühen Präeklampsien verhindert werden.

Was kostet das Präeklampsiescreening?

Das Präeklampsiescreening ist an unserer Klinik kostenfrei.

 

 

 

 

NIPT (Nicht-invasiver-Pränataltest)

Bei den nicht-invasiven Pränataltests werden zellfreie fetale DNA-Fragmente (cfDNA) aus dem mütterlichen Blut herausgefiltert und analysiert. Die Testgüte der NIPT Tests ist sehr gut. Es werden die häufigsten genetischen Auffälligkeiten, wie die Trisomie 21, 18 und 13 zuverlässig entdeckt.

 

Was wird getestet?

Getestet werden  die drei häufigsten autosomalen Trisomien (13,18,21). Es besteht zudem auch die Möglichkeit Geschlechtschromosomen, geschlechtschromosomale Störungen (Monosomie X, Klinefelter-Syndrom, Triple-X und XXY sowie auf einige, verschiedene Mikrodeletionssyndrome (kleinere Veränderungen an den Genen) zu testen.

Dies beinhaltet beispielsweise das diGeorge-Syndrom (circa 1:2000 Lebendgeburten), ein Mikrodeletionssyndrom, welches in unterschiedlichen Ausprägungen beim Kind auftreten kann. Häufig haben die betroffenen Kinder Herzfehler, Immundefizite und es können geistige Beeinträchtigungen bestehen. Weitere Beispiele für seltenere Mikrodeletionssyndome sind Angelmann-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom. Die Häufigkeiten liegen hier zwischen 1:5000-1:20000 Lebendgeburten.

Weiterhin besteht das Angebot auf bestimmte Erbleiden zu testen (z.B. spinale Muskelatrophie, Mukoviszidose)

 

Wann ist der Test durchführbar?

Die Durchführung des Tests ist prinzipiell ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche (≥ 10+0 SSW) möglich. Bei nicht auswertbarem Bluttest (ca. 4%, z.B. aufgrund zu geringer fetaler DNA in der Blutprobe) kann eine erneute Blutentnahme (kostenlos) notwendig sein.

Der in unserer Klinik eingesetzte Test ist auch für Zwillingsschwangerschaften und nach assistierter Reproduktion/kuenstlicher Befruchtung einsetzbar.

 

Ablauf

Entscheidet sich die Patientin für die Durchführung eines NIPT, erfolgt nach Aufklärung und Besprechung möglicher Fragen die mütterliche Blutentnahme. Die Blutprobe wird in das zuständige Labor versandt und analysiert. Dieser Prozess dauert circa 7Werktage. Sobald das Ergebnis vorliegt werden Sie telefonisch informiert und erhalten ebenfalls ein schriftliches Ergebnis. Ein Kostenübernahmeantrag an die jeweilige Krankenkasse kann gestellt werden.

 

Detaillierte sonographische Untersuchung inkl. fetaler Echokardiographie und fetomaternaler Dopplersonographie

Fehlbildungsausschluß, Feindiagnostik 20.-22. SSW

Der ideale Zeitpunkt zur Beurteilung der kindlichen Organe und deren Entwicklung liegt zwischen der 20.-22. SSW. Im Rahmen der sog. Feindiagnostik wird das kindliche Wachstum, die Entwicklung und Funktion der Organe inkl. des Herzens (Echokardiographie), die Lage und das Aussehen des Mutterkuchens, die Durchblutung des Mutterkuchens, der Blutfluss in der Nabelschnur sowie die Fruchtwassermenge beurteilt. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung des Kindes. Jedoch lässt sich mittels einer Ultraschalluntersuchung eine kindliche Entwicklungsstörung niemals mit Sicherheit ausschließen.

 

Ungünstige Untersuchungsbedingungen wie z.B. eine ungünstige Lage des Kindes, eine verminderte Fruchtwassermenge, ein jüngeres oder fortgeschrittenes Schwangerschaftsalter oder eine kräftige Bauchdecke der Mutter können die Beurteilbarkeit der Ultraschalluntersuchung einschränken.

 

Manche Erkrankungen eines Kindes können sich erst im weiteren Verlauf der Schwangerschaft manifestieren. Durch eine unauffällige Ultraschalluntersuchung können nie alle kindlichen Erkrankungen oder chromosomalen Störungen ausgeschlossen werden.

 

Sollte sich während einer Ultraschalluntersuchung der Verdacht auf eine kindliche Erkrankung oder Entwicklungsstörung ergeben, können zu entsprechende Beratungen Spezialisten (z.B. Kinderarzt, Kinderkardiologe, Humangenetiker, Psychologe) hinzugezogen werden.

Fetale Echokardiographie

Bei der fetalen Echokardiographie wird das kindliche Herz, sein Aufbau und seine Funktion, untersucht. Beurteilt wird das Herz sowohl in der sog. B-Mode Sonographie (Schwarz-Weiß-Darstellung) als auch mit Hilfe der Doppler-Sonographie. Hierdurch können die Blutflüsse und Blutflussrichtungen überprüft werden. Sowohl die Ausstattung der Geräte als auch die Erfahrung des Untersuchers spielt bei der fetalen Echokardiographie eine entscheidende Rolle.

 

Angeborene Herzfehler zählen mit einer Häufigkeit von ca. 1% zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eine vorgeburtliche Diagnostik eines kindlichen Herzfehlers bietet die Möglichkeit, die Entbindung in einem Zentrum mit angeschlossener Kinderkardiologie zu planen. Dies ist für eine optimale Versorgung des Kindes von entscheidender Bedeutung.

 

Der optimale Zeitpunkt für die Untersuchung des kindlichen Herzens liegt zwischen 20.-22.SSW. Hier wird im Rahmen der Feindiagnostik eine Beurteilung des fetalen Herzens mit eingeschlossen. Durch hochauflösende Ultraschallgeräte und entsprechende Qualifizierung der Untersucher kann bereits zu einem früheren Zeitpunkt, d.h. zwischen der 12.-14.SSW, das kindliche Herz im Rahmen einer frühen fetalen Echokardiographie beurteilt werden. Bei einer unauffälligen Darstellung des Herzens in diesen Schwangerschaftswochen können bis zu 75% der Herzfehler ausgeschlossen werden. An eine unauffällige frühe fetale Echokardiographie sollte sich immer eine Untersuchung des kindlichen Herzens in der 20.-22. SSW anschließen.

 

Sollte sich in der Untersuchung der Verdacht auf einen Herzfehler ergeben, bieten wir in Zusammenarbeit mit dem Kinderherzzentrum eine umfassende Beratung der Eltern an.

 

 

Fetomaternale Dopplersonographie

Die Dopplersonographie ermöglicht eine Beurteilung des Blutflusses in den kindlichen und mütterlichen Gefäßen.

 

Durch Darstellung der Blutflussmuster in den mütterlichen Gefäßen zwischen der 20.-25. SSW können Feten mit dem Risiko einer späteren Mangelversorgung (Plazentainsuffizienz) entdeckt und somit im weiteren Schwangerschaftsverlauf optimal überwacht werden. Ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie ( sogenannte „ Schwangerschaftsvergiftung“ mit mütterlicherm Bluthochdruck und Eiweißausscheidung im Urin) kann ebenso festgestellt werden.

Die Beurteilung des Blutflusses in den kindlichen Gefäßen (Nabelschnurarterie = Arteria umbiliclais, Gehirnarterie= Arteria cerebri media und Umgehungskreislauf der Leber = Ductus venosus) ermöglicht eine Aussage zur Versorgung des Kindes in der Gebärmutter.

 

Es gibt weitere Situationen, in denen die Dopplersonographie zur Beurteilung und Überwachung des kindlichen Versorgungszustandes herangezogen wird. Hierzu zählen Mehrlingsschwangerschaften (Zwillinge), fetale Wachstumsrestriktion (kindliche Mangelentwicklung), Verdacht auf eine Anämie (Blutarmut) des Kindes, insulinpflichtiger Diabetes der Mutter, Bluthochdruck der Mutter oder bekannte Fehlbildung des Kindes. Die Doppleruntersuchung kann zur Planung des richtigen Zeitpunktes für eine Entbindung in diesen Fällen beitragen.

 

Zeitpunkt der Doppleruntersuchung?

•          Ab der 12. SSW Beurteilung der kindlichen und mütterlichen Gefäße im Rahmen einer frühen Fehlbildungsdiagnostik sowie im Rahmen des Präeklampsiescreenings

•          Ab der 20. SSW zur Beurteilung der mütterlichen Gefäße und Risikoabschätzung bzgl. Entwicklung einer kindlichen Mangelentwicklung oder Präeklampsie

•          In der 28.-30. SSW bei allen Schwangeren mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie oder kindlichen Mangelentwicklung

•          Zur Beurteilung des kindlichen Zustandes zu jedem Zeitpunkt