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Mucoviszidose

Ein Überblick über die erbliche Stoffwechselkrankheit

Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Unsere erfahrenen Fachkräfte haben hier für Sie Informationen zu Diagnose, Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten dieser komplexen Krankheit zusammengestellt.

Im Folgenden erfahren Sie, wie Mukoviszidose den Körper beeinträchtigt, welche Herausforderungen im Alltag damit verbunden sind und welche therapeutischen Ansätze zur Verfügung stehen, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Wir möchten, dass Patient:innen und Angehörige ein besseres Verständnis der Erkrankung haben und Unterstützung im Umgang mit Mukoviszidose bieten.

Haben Sie Fragen? Unsere Expert:innen bei Asklepios sind für Sie da – mit umfassender Diagnostik und einer auf Ihre individuellen Bedürfnisse abgestimmten Therapie.

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Häufige Symptome bei Mukoviszidose

Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Organe betrifft und eine Reihe von Symptomen verursacht. Bei Frauen kann Mukoviszidose zusätzlich die Fruchtbarkeit beeinflussen, da der zähe Schleim die Passage der Spermien erschweren kann. Die häufigsten Symptome, die bei Mukoviszidose auftreten, sind:

  • Chronischer Husten: Dieser kann trocken sein oder mit der Produktion von zähem Schleim einhergehen.
  • Wiederkehrende Lungenentzündungen: Aufgrund des zähen Schleims in den Atemwegen sind Betroffene anfälliger für Infektionen.
  • Atemnot: Die Lungenfunktion kann eingeschränkt sein, was zu Kurzatmigkeit führt.
  • Verdauungsstörungen: Die Bauchspeicheldrüse kann betroffen sein, was zu Problemen bei der Verdauung führt, insbesondere bei der Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen.
  • Gedeihstörungen bei Kindern: Aufgrund von Verdauungsproblemen kann es zu einer unzureichenden Gewichtszunahme kommen.
  • Salziger Geschmack der Haut: Durch einen gestörten Salz- und Wasserhaushalt kann die Haut salziger schmecken.
  • Verstopfung oder Darmverschluss: Der zähe Schleim kann auch den Darm betreffen und zu Verdauungsproblemen führen.

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Diagnose von Mukoviszidose: Wie wird sie gestellt?

Die Diagnose von Mukoviszidose (auch zystische Fibrose oder abgekürzt CF) erfolgt durch eine Kombination aus klinischen Beobachtungen und spezifischen Tests. Das frühzeitige Erkennen der Krankheit ist entscheidend, damit unsere Fachkräfte mit einer geeigneten Behandlung beginnen und den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.

Schweißtest

Der Schweißtest ist der Standardtest zur Diagnose von Mukoviszidose. Dabei wird die Konzentration des Mineralstoffs Chlorid im Schweiß gemessen. Bei Mukoviszidose-Patient:innen ist sie typischerweise erhöht. Für den Test stimuliert eine Fachkraft die Haut mit dem Medikament Pilocarpin, das die Schweißproduktion anregt, und einem leichten elektrischen Strom. In dem dabei entstehenden Schweiß wird dann die Chloridkonzentration analysiert. Werte über 60 mmol/l gelten als positiv für Mukoviszidose.

Genetische Tests

Da Mukoviszidose eine genetische Erkrankung ist, helfen genetische Tests, um spezifische Veränderungen im für die Mukoviszidose verantwortlichen CFTR-Gen zu identifizieren. Diese Tests sind besonders hilfreich, wenn der Schweißtest unklare Ergebnisse liefert oder wenn Eltern bei ungeborenen Kindern eine entsprechende Diagnose wünschen.

Neugeborenenscreening

In Deutschland wird seit einigen Jahren ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt. Dabei wird wenige Tage nach der Geburt eine Blutprobe des Babys entnommen und auf erhöhte Werte bestimmter Enzyme sowie auf genetische Erkennungszeichen (Marker) für Mukoviszidose untersucht. Ein Enzym ist ein komplexes Molekül, das Stoffwechselprozesse im Körper beschleunigt.

Weitere Untersuchungen

Zusätzlich lassen sich bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Lungenfunktionsprüfungen und Untersuchungen des Verdauungstraktes zur Diagnosestellung heranziehen. Diese Tests helfen, den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen und mögliche Komplikationen zu identifizieren.

Idealerweise sollten Diagnose und Behandlung von Mukoviszidose in spezialisierten Zentren erfolgen, um eine optimale Versorgung zu gewährleisten. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Kind Symptome von Mukoviszidose aufweisen, suchen Sie bitte umgehend medizinische Hilfe auf.

Behandlungsmethoden bei Mukoviszidose

Die Behandlung von Mukoviszidose ist komplex und erfordert einen multidisziplinären Ansatz, also die Expertise mehrerer Fachgebiete. Ziel ist es, die Symptome zu lindern, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Wir bei Asklepios bieten Ihnen verschiedene Therapieoptionen an, die auf Ihren individuellen Bedarf abgestimmt sind. Welche Therapie für Sie infrage kommt, bespricht die behandelnde Ärztin oder der Arzt ausführlich mit Ihnen. Scheuen Sie sich nicht, alle Fragen und Unklarheiten anzusprechen – wir möchten, dass Sie sich stets bestmöglich informiert wissen.

CFTR-Modulatortherapien

Die CFTR-Modulatortherapien stellen einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung von Mukoviszidose dar. Diese Medikamente zielen darauf ab, die Funktion des defekten CFTR-Proteins zu verbessern, welches für den Transport von Chloridionen in den Zellen verantwortlich ist. Durch die Korrektur des Proteins kann der Salz- und Wasserhaushalt der Zellen reguliert und die Bildung von zähem Schleim reduziert werden. Unsere Fachkräfte bei Asklepios beraten Sie gerne zu den neuesten verfügbaren CFTR-Modulatoren und deren Anwendung.

Ernährungstherapie

Eine spezielle Ernährungstherapie ist bei Mukoviszidose unerlässlich, da die Verdauungsfunktion oft beeinträchtigt ist. Eine hochkalorische und fettreiche Ernährung, angereichert mit Vitaminen und Mineralstoffen, ist wichtig, um Mangelerscheinungen vorzubeugen und das Körpergewicht zu stabilisieren. Unsere Ernährungsberater:innen unterstützen Sie bei der Zusammenstellung eines individuellen Ernährungsplans und geben Ihnen praktische Tipps für den Alltag.

Medikamente gegen Infektionen

Infektionen der Atemwege sind eine häufige Begleiterscheinung der Mukoviszidose. Um diese zu behandeln, setzen wir auf eine Antibiotikatherapie, die entweder durch Schlucken (oral), Einatmen (inhalativ) oder über das Blut (intravenös) verabreicht werden kann. Die Auswahl der Antibiotika richtet sich nach dem jeweiligen Erregerspektrum, das regelmäßig durch Untersuchungen des Hustenschleims überprüft wird.

Symptomatische Therapie mit Sekretmanagement

Zur symptomatischen Behandlung gehört vor allem das Sekretmanagement, um den zähen Schleim aus den Atemwegen zu lösen und zu entfernen. Schleimlösende Medikamente, sogenannte Mukolytika, erleichtern das Abhusten des Schleims. Zusätzlich kommen Atemtherapie-Geräte zum Einsatz, die durch Vibrationen und Druckwellen das Lösen des Sekrets unterstützen.

Die Behandlung von Mukoviszidose erfordert eine lebenslange Betreuung und stetige Anpassung der Therapien an den Krankheitsverlauf. Bei Asklepios setzen wir auf eine umfassende Versorgung und Begleitung unserer Patient:innen, um ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.

Begleiterkrankungen bei Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine komplexe Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft und mit einer Reihe von Begleiterkrankungen einhergehen kann. Diese zusätzlichen Erkrankungen können sowohl eine Folge der Grundkrankheit sein als auch unabhängig davon auftreten. Hier sind einige der häufigsten Begleiterkrankungen bei Mukoviszidose:

Diabetes mellitus (CFRD)

Die cystic fibrosis-related diabetes (CFRD) ist eine Form der Zuckerkrankheit Diabetes, die speziell bei Mukoviszidose auftritt. Sie ist auf eine verminderte Leistung (Insuffizienz) der Bauchspeicheldrüse zurückzuführen, die sowohl Verdauungsenzyme als auch das Hormon Insulin produziert. Bei Mukoviszidose kann der zähe Schleim die kleinen Gänge der Bauchspeicheldrüse verstopfen, was zu einer Schädigung des Organs und einer verminderten Insulinproduktion führt. Die Behandlung ähnelt der des Diabetes mellitus Typ 1 und umfasst eine angepasste Ernährung und die Gabe von Insulin.

Lebererkrankungen

Lebererkrankungen sind eine weitere häufige Komplikation bei Mukoviszidose. Der zähe Schleim in den Gallengängen kann die Leber beeinträchtigen, was zu einer Leberverfettung (Steatose), Leberzirrhose (Störung der Leberstruktur) oder zu einem Hochdruck in der Pfortader führen kann. Diese ist dafür zuständig, das nährstoffreiche Blut aus den Bauchorganen zur Leber zu leiten.

Die Behandlung dieser Lebererkrankungen erfolgt symptomatisch und kann in schweren Fällen eine Lebertransplantation erforderlich machen.

Osteoporose

Aufgrund von Mangelernährung und einer geringeren körperlichen Aktivität kann es bei Mukoviszidose zu einer geringeren Knochendichte kommen, was das Risiko für Osteoporose erhöht. Die Therapie besteht aus einer ausgewogenen Ernährung, reich an Kalzium und Vitamin D, sowie aus körperlicher Aktivität zur Stärkung der Knochen.

Chronische Sinusitis

Die chronische Entzündung der Nasennebenhöhlen (Sinusitis) ist bei Mukoviszidose-Patient:innen weit verbreitet. Die zähe Schleimproduktion führt zu einer Verstopfung der Nasennebenhöhlengänge und kann Infektionen begünstigen. Die Behandlung kann mit Nasenspülungen und dem Einatmen von Steroiden erfolgen, in schweren Fällen auch mit einem chirurgischen Eingriff.

Gastrointestinale Komplikationen

Verdauungsprobleme wie Verstopfung oder Darmverschluss (Distales Intestinales Obstruktionssyndrom, DIOS) sind bei Mukoviszidose nicht ungewöhnlich. Diese können durch die zähe Schleimproduktion und die damit verbundene verminderte Darmmotilität (Bewegungsfähigkeit des Darms) verursacht werden. Die Behandlung besteht aus einer angepassten Ernährung, der Einnahme von Verdauungsenzymen und gegebenenfalls aus medikamentöser Unterstützung zur Förderung der Darmtätigkeit.

Unseren fachübergreifend (multidisziplinär) zusammenarbeitenden Teams ist die sorgfältige Überwachung dieser Begleiterkrankungen sehr wichtig – um die bestmögliche Lebensqualität für ihre Patient:innen zu gewährleisten.

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Vorbeugende Maßnahmen bei Mukoviszidose

Auch wenn Mukoviszidose nicht heilbar ist, gibt es vorbeugende Maßnahmen, die dazu beitragen können, Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Fragen Sie in Ihrer Arztpraxis oder uns nach den für Sie passenden Maßnahmen. Eine Auswahl an Tipps für Ihren Alltag haben wir hier für Sie zusammengestellt:

Hygienemaßnahmen

Da Menschen mit Mukoviszidose anfälliger für Lungeninfektionen sind, ist eine gute Hygiene entscheidend. Dazu gehören:

  • Regelmäßiges Händewaschen: Mindestens 20 Sekunden lang mit Seife und warmem Wasser waschen, besonders vor dem Essen und nach dem Kontakt mit potenziell kontaminierten Oberflächen.
  • Desinfektionsmittel verwenden: Wenn Wasser und Seife nicht verfügbar sind, sollten Sie ein Händedesinfektionsmittel mit mindestens 60 % Alkohol verwenden.
  • Vermeidung von Menschenansammlungen: Besonders während der Erkältungs- und Grippesaison sollten Betroffene Orte mit vielen Menschen meiden.

Ernährung

Eine ausgewogene Ernährung ist für Mukoviszidose-Patient:innen von großer Bedeutung. Achten Sie auf:

  • Hochkalorische Ernährung: Täglich sollten Sie etwa 3.000 bis 3.500 Kalorien aufnehmen, um den erhöhten Energiebedarf zu decken.
  • Fettreiche Mahlzeiten: Mindestens 35–40 % der täglichen Kalorien sollten aus Fetten bestehen, um eine ausreichende Zufuhr von fettlöslichen Vitaminen zu gewährleisten.
  • Salzzufuhr: Insbesondere bei heißem Wetter oder körperlicher Anstrengung sollten Sie zusätzliches Salz aufnehmen, um den Salzverlust durch den Schweiß auszugleichen.

Körperliche Aktivität

Regelmäßige Bewegung ist wichtig, um die Lungenfunktion zu erhalten und die Knochendichte zu verbessern. Das können Sie tun:

  • Tägliche Übungen: Sie sollten mindestens 30 Minuten moderate Aktivität, wie schnelles Gehen oder Radfahren, in Ihren Tagesablauf integrieren.
  • Atemübungen: Lassen Sie sich von Physiotherapeut:innen spezielle Atemübungen zur Steigerung Ihrer Lungenkapazität zeigen. Diese sollten Sie täglich anwenden.

Medikamentöse Therapie

Diese medikamentösen Therapie können Sie vor Komplikationen schützen:

  • Enzymersatz: Zu jeder Mahlzeit sollten Sie Verdauungsenzyme einnehmen, um die Nahrungsaufnahme zu unterstützen.
  • Inhalationstherapie: Mindestens zweimal täglich sollten schleimlösende Medikamente (Mukolytika) inhaliert werden, um den Schleim in den Atemwegen zu verflüssigen und abhusten zu können.

Regelmäßige medizinische Überwachung

Regelmäßige Arztbesuche sind unerlässlich, um den Gesundheitszustand zu überwachen und die Therapie anzupassen. Darauf sollten Sie achten:

  • Vierteljährliche Kontrollen: Mindestens alle drei Monate sollte eine umfassende Untersuchung in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum erfolgen.
  • Impfungen: Jährliche Grippeimpfungen und andere empfohlene Impfungen sollten nach Rücksprache mit Ihrer behandelnden Arztpraxis durchgeführt werden.

Psychosoziale Unterstützung

Die psychosoziale Gesundheit ist ein wichtiger Aspekt im Umgang mit Mukoviszidose. Helfen können:

  • Unterstützungsgruppen: Der regelmäßige Austausch mit anderen Betroffenen kann Ihnen helfen, mit der Krankheit besser umzugehen.
  • Professionelle Hilfe: Bei Bedarf sollten Sie psychologische Unterstützung in Anspruch nehmen.

Beteiligte Organe bei Mukoviszidose: Die Lunge

Die Lunge ist eines der Hauptorgane, die von Mukoviszidose betroffen sind. Bei dieser Erkrankung führt ein Defekt im CFTR-Gen zu einer veränderten Zusammensetzung des Schleims, der die Atemwege auskleidet. Statt dünnflüssig und leicht abtransportierbar, ist der Schleim bei Mukoviszidose besonders zäh und klebrig.

Die Folgen für die Lunge sind weitreichend:

  • Chronische Atemwegsinfektionen: Der zähe Schleim bildet ein ideales Milieu für Bakterien und andere Krankheitserreger. Dies führt zu wiederkehrenden und oft chronischen Infektionen, die die Lunge zusätzlich schädigen können.
  • Verstopfung der Atemwege: Der zähe Schleim kann die kleinen Atemwege verstopfen, was zu einer verminderten Belüftung der Lunge und zu Atemnot führen kann.
  • Entzündungsreaktionen: Die ständige Präsenz von Krankheitserregern und die damit verbundenen Infektionen rufen eine anhaltende Entzündungsreaktion hervor, die das Lungengewebe schädigen und zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Lungenfunktion führen kann.

Die Lungenfunktion überprüfen wir bei Mukoviszidose-Patient:innen regelmäßig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und die Therapie entsprechend anzupassen. Die Einsekundenkapazität (FEV1) ist dabei ein wichtiger Indikator für die Lungenfunktion. Sie gibt an, wie viel Luft eine Person nach einem tiefen Atemzug innerhalb einer Sekunde maximal ausatmen kann. Bei Mukoviszidose-Patient:innen ist dieser Wert oft vermindert.

Um die Lungenfunktion zu unterstützen und Komplikationen zu vermeiden, sind regelmäßige Inhalationstherapien mit schleimlösenden Medikamenten, Atemphysiotherapie und gegebenenfalls die Gabe von Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen Teil des Behandlungsplans. Darüber hinaus sind eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung wichtig, um die allgemeine Gesundheit und die Funktion der Lunge zu fördern.

Wir bei Asklepios bieten unseren Patient:innen eine umfassende Betreuung und Behandlung an, um die Lungenfunktion zu erhalten und zu verbessern. Unsere spezialisierten Teams aus Ärzt:innen, Physiotherapeut:innen und Ernährungsberater:innen arbeiten eng zusammen, um einen auf Ihre Bedürfnisse abgestimmten, individuellen Behandlungsplan zu erstellen und Ihre bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.