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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Das müssen Sie über die Erbkrankheit wissen

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine vererbte Störung, die zu schweren Lungen- und Lebererkrankungen führen kann.

Dieser Mangel entsteht durch eine genetische Mutation (Veränderung), die die Produktion des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins beeinträchtigt. Dieses Protein wird von der Leber produziert und ist für den Schutz der Lunge vor Entzündungen und Schäden unerlässlich. Im Folgenden finden Sie Informationen zur Diagnose, zu den Symptomen und zur Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. Unsere Expert:innen erläutern Ihnen, wie dieser Mangel die Gesundheit beeinflusst, welche Risikofaktoren bestehen und welche präventiven Maßnahmen Sie ergreifen können, um die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren. 

Haben Sie Fragen? Unsere Expert:innen bei Asklepios stehen Ihnen gerne zur Verfügung und beraten Sie umfassend.

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Häufige Symptome bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetische Erkrankung, die vor allem die Lunge und die Leber betrifft. Die Symptome ähneln sich bei Männern und Frauen, variieren jedoch je nach individuellen Faktoren und Ausprägung des Mangels. Folgenden Symptome sind häufig bei Betroffenen zu beobachten und können auf eine bereits geschädigte Lunge oder Leber hinweisen:

  • Atemnot: Besonders bei körperlicher Anstrengung, aber auch in Ruhephasen kann es zu Kurzatmigkeit kommen.
  • Chronischer Husten: Ein anhaltender Husten, oft verbunden mit der Produktion von Schleim, ist ein typisches Anzeichen für einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
  • Wiederkehrende Atemwegsinfektionen: Personen mit AATM neigen zu häufigen Infektionen der Atemwege.
  • Schnelle Ermüdbarkeit: Betroffene fühlen sich oft schneller erschöpft und leiden unter einer verminderten Leistungsfähigkeit.
  • Gewichtsverlust: Unbeabsichtigter Gewichtsverlust kann ebenfalls ein Symptom sein.
  • Gelbfärbung der Haut und Augen (Ikterus): Dies kann ein Zeichen für Leberprobleme sein, die durch AATM verursacht werden.
  • Aufgeblähter Bauch: Eine Ansammlung von Flüssigkeit im Bauchraum (Aszites) kann auf eine fortgeschrittene Lebererkrankung hinweisen.

Schwangere Frauen sollten bei Verdacht auf AATM eine Arztpraxis aufsuchen, da der Mangel auch das ungeborene Kind betreffen kann.

Was tun bei akuten Symptomen?

Wenn jemand in Ihrer Umgebung akute Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zeigt, wie zum Beispiel starke Atemnot, eine plötzliche Verschlechterung des Allgemeinzustandes oder Anzeichen einer schweren Leberfunktionsstörung, ist schnelles Handeln gefragt:

  • Ruhe bewahren: Versuchen Sie, die betroffene Person zu beruhigen und sie dazu zu bringen, sich hinzusetzen oder eine Position einzunehmen, in der sie leichter atmen kann.
  • Notruf absetzen: Wählen Sie umgehend die 112 und schildern Sie die Symptome so genau wie möglich.
  • Unterstützung anbieten: Auch wenn Sie keine medizinische Fachkraft sind, können Sie Erste Hilfe leisten, indem Sie beispielsweise dafür sorgen, dass die Person genügend frische Luft bekommt oder sie in eine stabile Seitenlage bringen, falls sie das Bewusstsein verliert.
  • Beobachten: Bleiben Sie bei der Person, bis der Rettungsdienst eintrifft, und beobachten Sie ihren Zustand. Geben Sie den Rettungskräften alle für die Behandlung notwendigen Informationen.

Denken Sie daran, dass auch bei weniger dramatischen Symptomen eine ärztliche Abklärung wichtig ist: So werden mögliche Komplikationen frühzeitig erkannt und können behandelt werden. Bei Asklepios stehen Ihnen kompetente Mediziner:innen zur Seite, die über eine langjährige Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung des AATM verfügen.

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Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu schwerwiegenden Lungen- und Leberproblemen führen kann. Die Diagnose des AATM ist entscheidend für eine geeignete Behandlung und um das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen. Wir bieten Ihnen bei Asklepios umfassende Diagnosemöglichkeiten an, um einen AATM zuverlässig festzustellen.

Anamnese

Die Diagnostik beginnt in der Regel mit einem ausführlichen Gespräch mit Ihnen über Ihre Krankheitsgeschichte und Beschwerden. Dabei fragen unsere Ärzt:innen nach Symptomen wie Atemnot, chronischem Husten und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Da AATM vererbbar ist, erfasst das Behandlungsteam Ihre familiäre Vorgeschichte.

Blutuntersuchung

Dann folgt die Bestimmung des Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels im Blut. Ein erniedrigter AAT-Spiegel kann auf einen Mangel hinweisen. Diese Blutuntersuchung führen wir einfach und schnell durch, sie gibt uns erste wichtige Hinweise auf die Erkrankung.

Lungenfunktionstest

Bei Verdacht auf AATM folgen weitere Untersuchungen wie Lungenfunktionstests. Diese Tests können Aufschluss über das Ausmaß einer möglichen Lungenschädigung geben. Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Computertomografien (CT: 3D-Röntgenuntersuchung) der Lunge können zur weiteren Beurteilung des Lungengewebes und zum Nachweis eines Emphysems (Ansammlung von Gasen oder Luft in Organen) beitragen.

Gentest

Mit einem Gentest identifizieren wir die spezifische Mutation im AAT-Gen, also Veränderungen des Gens. Mit diesem Test bestimmen Mediziner:innen die genaue Form des AATM. Außerdem können sie damit feststellen, ob Familienmitglieder ebenfalls betroffen sein könnten.

Unsere Fachärzt:innen beraten Sie gerne zu allen verfügbaren Diagnoseoptionen und entwickeln gemeinsam mit Ihnen einen individuellen Untersuchungsplan. Haben Sie Fragen zur Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels? Unsere Expert:innen sind für Sie da.

Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels bei Asklepios

Die Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATM) orientiert sich an den Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung. In den medizinischen Einrichtungen von Asklepios bieten wir verschiedene Therapieansätze an, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Im Fokus stehen dabei vor allem die Ersatztherapie des fehlenden Alpha-1-Antitrypsins sowie Behandlungsmethoden, die analog zur Therapie der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) angewendet werden.

Ersatztherapie mit Alpha-1-Antitrypsin

Die Ersatztherapie, auch Augmentationstherapie genannt, ist eine spezifische Behandlung für Betroffene mit schwerem AATM. Dabei ersetzen regelmäßige Infusionen das fehlende Alpha-1-Antitrypsin. Das Ziel dieser Therapie ist es, den AAT-Spiegel im Blut und in der Lunge zu erhöhen, um das Lungengewebe vor weiteren Schäden zu schützen. Die Infusionen bekommen Betroffene in der Regel einmal wöchentlich. Sie können dazu beitragen, das Fortschreiten eines Lungenemphysems zu verlangsamen. Besprechen Sie mit unseren Fachkräfte bei Asklepios, ob diese Therapie für Sie infrage kommt. Während des gesamten Behandlungsprozesses können Sie sich bei uns in sehr guten Händen wissen.

COPD-ähnliche Therapien

Da AATM häufig mit COPD einhergeht, kommen auch Therapien zum Einsatz, mit denen  COPD behandelt wird. Diese umfassen:

  • Bronchodilatatoren: Dies sind Medikamente, die verengte Atemwege erweitern und somit die Atmung erleichtern können. Sie sind als Inhalationssprays verfügbar und können kurz- oder langwirkend sein. Unsere Ärzt:innen bei Asklepios helfen Ihnen, das passende Medikament für Ihre Bedürfnisse zu finden und besprechen mit Ihnen die korrekte Anwendung.
  • Kortikosteroide: Diese entzündungshemmenden Medikamente können die Entzündungsreaktion in den Atemwegen reduzieren. Sie sind ebenfalls als Inhalationssprays erhältlich und können dazu beitragen, die Symptome zu lindern und eine Verschlimmerung (Exazerbation) zu vermeiden.
  • Sauerstofftherapie: Sie kann bei fortgeschrittenem AATM notwendig werden, um den Sauerstoffgehalt im Blut zu erhöhen. Unsere Expert:innen bei Asklepios beraten Sie zu den verschiedenen Möglichkeiten der Sauerstoffzufuhr und unterstützen Sie bei der Einrichtung und Handhabung der Geräte.
  • Pulmonale Rehabilitation: Dieses speziell für Lungenkrankheiten entwickelte Wiederherstellungsprogramm zielt darauf ab, die körperliche Leistungsfähigkeit und Lebensqualität von Patient:innen mit Lungenerkrankungen zu verbessern. Es beinhaltet Atemübungen, körperliches Training und Schulungen. Unsere Fachkräfte bei Asklepios begleiten Sie durch dieses Programm und passen es individuell an Ihre Bedürfnisse an.
  • Impfungen: Sie spielen eine wichtige Rolle in der Prävention von Atemwegsinfektionen, die bei AATM-Patient:innen schwerwiegend verlaufen können. Wir bei Asklepios empfehlen Impfungen gegen Influenza (Grippe) und Pneumokokken (Bakterien im Nasen-Rachen-Raum) und bieten diese in unseren Einrichtungen an.

Haben Sie Fragen? Unsere Ärzt:innen und Therapeut:innen bei Asklepios sind darauf spezialisiert, einen auf Sie zugeschnittenen Behandlungsplan zu erstellen. Kontaktieren Sie uns, um mehr über Ihre Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren und die für Sie optimalen Therapien zu besprechen.

Begleiterkrankungen bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Aufgrund der zentralen Rolle des Alpha-1-Antitrypsins beim Schutz von Leber und Lunge vor Entzündungen und Schäden können mit AATM verwandte Erkrankungen auftreten. Hier ein kurzer Überblick über die häufigsten Begleiterkrankungen:

Chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD)

COPD ist eine der häufigsten und schwerwiegendsten Begleiterkrankungen bei AATM. Sie umfasst chronische Bronchitis und Emphyseme und führt zu einer dauerhaften Verengung der Atemwege, was das Atmen erschwert. COPD entwickelt sich oft langsam, im Krankheitsverlauf treten Symptome wie chronischer Husten, Schleimproduktion und Atemnot auf.

Lungenemphysem

Ein Lungenemphysem ist eine spezifische Form der COPD, bei der die kleinen Luftbläschen in der Lunge (Alveolen) beschädigt werden. Dies führt zu einer Verringerung der Atemoberfläche und beeinträchtigt den Gasaustausch, was zu Atemnot und Sauerstoffmangel führen kann.

Lebererkrankungen

AATM kann auch zu einer Ansammlung des fehlgebildeten Proteins in den Leberzellen führen, was eine Entzündung und im schlimmsten Fall eine Leberzirrhose (chronische Erkrankung der Leber durch zerstörtes Gewebe) bewirken kann. Symptome einer Lebererkrankung können Gelbsucht, Bauchschwellung und Müdigkeit sein.

Asthma

Asthma ist eine chronische Entzündung der Atemwege, die zu wiederkehrenden Episoden von Pfeifen, Brustenge und Husten führt. Bei AATM kann Asthma schwerer verlaufen und schwieriger zu behandeln sein.

Bronchiektasen

Bronchiektasen sind eine Erkrankung, bei der die Atemwege dauerhaft erweitert sind, was zu einer Ansammlung von Schleim und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt. Diese Erkrankung kann bei AATM-Patient:innen auftreten und zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion führen.

Pannikulitis

Pannikulitis ist eine seltene Hauterkrankung, die durch Entzündungen des Fettgewebes unter der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann bei AATM auftreten und zu schmerzhaften Knoten führen.

Vaskulitis

Eine weitere seltene Begleiterkrankung ist die Vaskulitis, eine Entzündung der Blutgefäße, die zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, je nachdem, welche Organe betroffen sind.

Die Behandlung dieser Begleiterkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, also die Expertise mehrerer Fachgebiete. Unsere Ärzt:innen und Fachkräfte bei Asklepios sind darauf spezialisiert, Sie umfassend zu betreuen und die bestmögliche Behandlungsstrategie für Ihre individuelle Situation zu entwickeln. Wenn Sie Fragen hinsichtlich möglicher Begleiterkrankungen haben, kontaktieren Sie uns gern.

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Hier finden Sie Termine zu diesem Thema.

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Vorbeugende Maßnahmen bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetische Erkrankung, die nicht heilbar ist. Aber durch präventive Maßnahmen können Betroffene das Risiko von Lungenschäden minimieren und ihre Lebensqualität verbessern. Hier sind konkrete Tipps, mit denen Sie vorbeugende Maßnahmen in Ihren Alltag integrieren können:

Rauchen ist besonders schädlich für Menschen mit AATM, da es die Aktivität des Alpha-1-Antitrypsins in der Lunge weiter verringert und Entzündungen fördert. Betroffene sollten daher auf das Rauchen komplett verzichten. Wenn Sie Raucher:in sind, suchen Sie professionelle Hilfe, um mit dem Rauchen aufzuhören. Asklepios bietet Raucherentwöhnungsprogramme an, die Sie dabei unterstützen können.

Luftverschmutzung kann Entzündungsreaktionen in der Lunge verstärken. Versuchen Sie, Stoßzeiten und Orte mit hoher Luftverschmutzung zu meiden. Überwachen Sie die Luftqualität in Ihrer Region, beispielsweise mit einer App auf Ihrem Smartphone, und planen Sie Aktivitäten im Freien idealerweise nur für Zeiten mit niedriger Luftverschmutzung. Tragen Sie bei Bedarf eine Atemschutzmaske.

Wenn Sie in einer Umgebung mit schädlichen Dämpfen, Gasen oder Staub arbeiten, verwenden Sie die vorgeschriebene Schutzausrüstung und befolgen Sie Sicherheitsprotokolle.

Infektionen können die Symptome bei AATM-Patient:innen deutlich verschlimmern (Exazerbation). Waschen Sie daher regelmäßig Ihre Hände und vermeiden Sie engen Kontakt zu kranken Menschen.

Mit einer ausgewogenen Ernährung, die reich an Proteinen, Vitaminen und Mineralstoffen ist, können Sie Ihr Immunsystem stärken und Ihre allgemeine Gesundheit fördern. Achten Sie darauf, täglich mindestens fünf Portionen Obst und Gemüse zu essen und integrieren Sie Vollkornprodukte, mageres Fleisch und Fisch in Ihre Ernährung.

Regelmäßige Bewegung kann die Lungenfunktion verbessern und das Fortschreiten der Lungenerkrankung verlangsamen. Mindestens 150 Minuten moderate Aktivität pro Woche sind ideal, zum Beispiel Spazierengehen, Schwimmen oder Radfahren. Asklepios bietet auch pulmonale Rehabilitation an, die speziell auf die Bedürfnisse von Lungenpatient:innen zugeschnitten ist.

Atemübungen können helfen, die Atemmuskulatur zu stärken und die Atmungseffizienz zu verbessern. Übungen wie die Lippenbremse oder das Zwerchfellatmen können täglich zu Hause durchgeführt werden. Bei der Lippenbremse atmen Sie die Luft durch die Nase ein und durch den gespitzten, nur leicht geöffneten Mund langsam und kontrolliert (gegen die gespitzten Lippen) wieder aus. Beim Zwerchfellatmen sitzen Sie aufrecht und atmen tief ein und aus. Legen Sie eine Hand auf den Bauch. Spüren Sie, wie sich er Bauch beim Einatmen nach außen wölbt und beim Ausatmen wieder flacher wird. Versuchen Sie, die Bauchmuskeln locker zu lassen.

Unsere Physiotherapeut:innen bei Asklepios zeigen Ihnen gerne weitere einfache Übungen, die Sie in Ihren Alltag integrieren können.

Regelmäßige Kontrollen durch Ihr Behandlungsteam sind wichtig, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und frühzeitig auf Veränderungen reagieren zu können. Dies schließt Lungenfunktionstests und Blutuntersuchungen ein.

Mit diesen vorbeugenden Maßnahmen können Sie in Ihrem Alltag aktiv zur Vorbeugung von Komplikationen bei AATM beitragen. Unser Team bei Asklepios steht Ihnen zur Seite, um Sie bei der Umsetzung zu unterstützen und Ihre Fragen zu beantworten.

Beteiligte Organe bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) betrifft vorrangig zwei Hauptorgane: die Lunge und die Leber. Diese Organe sind entscheidend für die Aufrechterhaltung vitaler Körperfunktionen, und Schädigungen durch AATM können zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen.

Die Lunge und AATM

Die Lunge ist das Organ, das vorrangig von AATM betroffen ist. Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protein, das vor allem in der Lunge eine Schutzfunktion ausübt, indem es die Aktivität eines anderen Proteins, der Neutrophilen Elastase, reguliert. Diese Elastase wird von weißen Blutkörperchen produziert und dient dazu, Bakterien und beschädigtes Gewebe in der Lunge abzubauen. Bei einem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin kann die Elastase jedoch unkontrolliert gesundes Lungengewebe angreifen. Das führt zu einer chronischen Entzündung und im weiteren Verlauf zu einer Zerstörung der Lungenbläschen. Die Folge sind Erkrankungen wie COPD und Lungenemphysem, die durch Symptome wie Atemnot, chronischen Husten und wiederkehrende Atemwegsinfektionen auffallen.

Die Leber und AATM

Die Leber ist das Organ, das Alpha-1-Antitrypsin produziert. Bei AATM kann es zu einer Anhäufung des Proteins in der Leber kommen, da es nicht richtig in die Blutbahn abgegeben wird. Diese Ansammlung kann zu einer Leberzellschädigung und Entzündung führen, was im schlimmsten Fall eine Leberzirrhose oder Leberversagen zur Folge haben kann. Symptome einer Leberschädigung bei AATM können Gelbsucht, Bauchschwellung durch Flüssigkeitsansammlung und Müdigkeit sein.

Achten Sie auf sich! Beugen Sie einer AATM durch geeignete Maßnahmen vor und konsultieren Sie eine Ärztin oder einen Arzt, wenn Sie AATM-Symptome bei sich bemerken. Die frühzeitige Diagnose und Behandlung ist entscheidend, um die Funktion von Leber und Lunge zu erhalten und das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu verringern.

Unsere Fachkräfte bei Asklepios sind darauf spezialisiert, Sie mit individuell angepassten Therapieansätzen zu unterstützen.